.

Enfermedades poco frecuentes: ¿quién es el raro?

El próximo viernes 5 de febrero participa Mónica Rodríguez, Presidenta de nuestra Asociación, en calidad de Vocal de la Junta Directiva de FEDER en este encuentro, enmarcado dentro del programa formativo de la AEPap.

Adjuntamos la nota de prensa:

La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria celebra este viernes el seminario ‘Enfermedades poco frecuentes: ¿quién es el raro?’ en el que interviene Mónica Rodríguez, Vocal de la Junta Directiva de FEDER.

Desde la Federación se insta a que “el pediatra sea capaz de detectar los signos de alarma así como agilizar procesos como el de diagnóstico que, en más del 20% de los casos, alcanza más de 10 años de media”, ha avanzado.

3 de Febrero – Los pediatras de Atención Primaria son la puerta de entrada de los pacientes al Sistema Nacional de Salud (SNS) y tienen un papel primordial en las enfermedades raras (ER): detectarlas precozmente así como ayudar y coordinar su seguimiento. Bajo esta premisa, la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap) celebra el seminario ‘Enfermedades poco frecuentes; ¿quién es el raro?’ esta semana en el marco de su 13º Curso de Actualización en Pediatría. Mónica Rodríguez, Vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Sotos, será una de las encargadas de trasladar la realidad de los pacientes a los profesionales sanitarios.

Desde AEPap son conscientes de que “el pediatra de Atención Primaria (AP) debería ser capaz de detectar signos precoces de alarma en los pacientes con sospecha de enfermedad rara así como intentar acelerar las consultas con los especialistas pertinentes para llegar lo antes posible al diagnóstico”. Proceso que, en la actualidad, “alcanza una media de cinco años e incluso de 10, en más del 20% de los casos”, ha explicado Rodríguez.

Bajo esta premisa, el encuentro organizado por AEPap busca ofrecer claves a los profesionales con las que dar respuesta tanto a sus dudas como a las planteadas por los pacientes. De esta forma se impulsa la especialización profesional y una coordinación eficaz capaz de cubrir las necesidades imperantes de las ER en un colectivo que suma más de tres millones de personas en nuestro país.

Doble perspectiva

Para lograr la efectividad del seminario, el programa se dota de dos protagonistas para acercar tanto la perspectiva de las familias como de los profesionales. En este sentido, Mónica Rodríguez dividirá su intervención en dos aspectos: el testimonio de su familia y su hija, quien convive con Síndrome de Sotos, y la labor que FEDER realiza en materia de formación profesional. Y es que, en la actualidad, la organización se encuentra trabajando para garantizar la accesibilidad de los pacientes a una atención especializada y de calidad más allá de cualquier frontera.

Parejo a ello, FEDER reclama la coordinación entre los diferentes agentes implicados en el campo de las enfermedades raras, entre ellos, la de los profesionales sanitarios  para “agilizar procesos como el de diagnóstico así como asegurar un acceso real y efectivo a una atención integral de las ER que, por su complejidad, tienen dificultades añadidas”, ha señalado Rodríguez.

Por otro lado y desde la perspectiva profesional, Miguel García Ribes, Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria y Coordinador del Grupo de Trabajo (GdT) de la SEMFyC (Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria) sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras, será el encargado de desarrollar el papel del pediatra de AP en las ER.

Es cierto que las peculiaridades de estas patologías dificultan su diagnóstico, seguimiento y control. Sin embargo, gracias a protocolos como DICE-APER, el único conocido al respecto, los profesionales pueden acceder a una plataforma online donde completar su formación y resolver dudas relativas a Diagnóstico, Información, Coordinación y Epidemiología, siglas de esta iniciativa desarrollada por el GdT al que pertenece García Ribes en colaboración con el Instituto de Investigación de ER y del Instituto de Salud Carlos III.

El diagnóstico precoz: clave en el abordaje de las ER

Una de las principales dificultades a las que, desde un primer momento, se enfrentan las personas con una enfermedad rara es la consecución de un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable. Teniendo en cuenta el promedio de tiempo estimado, las consecuencias de este retraso son muy diversas y complejas.

Concretamente, más del 40% de las personas con demora diagnóstica no reciben ni apoyo ni tratamiento adecuado. Además, en el 27% de las ocasiones, los pacientes han recibido un tratamiento inadecuado y cerca del 30% han sufrido un agravamiento de la enfermedad que podría haberse paliado o evitado.

Se trata de consecuencias con un alto impacto tanto en la persona como en su familia, privando al paciente de intervenciones terapéuticas destinadas al abordaje de la enfermedad. Así, el empeoramiento clínico, las secuelas físicas –y en ocasiones intelectuales o psicológicas- no hacen sino mermar las posibilidades de ayudas sociales a las que tenga derecho.

Además, junto a esta problemática, en el caso de las enfermedades genéticas, la ausencia de diagnóstico genera en el seno de la familia la tensión de tener que gestionar una incertidumbre no exenta de riesgo, ya que se pueden dar nuevos casos de hijos con la patología, habiendo privado así a la familia del acceso a consejo genético.

Esta problemática es una de las principales reivindicaciones de FEDER, que insta a la configuración del acceso a diagnóstico como derecho para el colectivo y una prioridad sociosanitaria. Por eso, de cara a este 2016, una de sus principales líneas de acción gira en torno al Trabajo en Red, con el fin de coordinar el trabajo de los profesionales y allanar el camino de los pacientes hacia la consecución de un diagnóstico en primer lugar y al acceso a tratamiento y rehabilitación en segundo término, dos problemas estrechamente ligados desde el momento en que aparece la patología.

 

Asociación Española Síndrome de Sotos.

Fuente: FEDER. Acceso a la noticia: http://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/5365-atenci%C3%B3n-temprana-en-er